Skip directly to content

Rijetke bolesti

Hemofilija

Što je hemofilija?

Hemofilija je relativno rijedak genetski poremećaj koji nastaje zbog nepravilnog zgrušavanja krvi. U slučaju da se tkivo ozlijedi, ošteti ili da krvne žile prsnu, krvarenje će trajati dulje od uobičajenog. Prolongirano krvarenje može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.

O hemofiliji

Velika većina ljudi koji boluju od hemofilije rođeni su s njom. Hemofilija uglavnom pogađa muškarce zbog načina genetskog nasljeđivanja jer su žene uglavnom nositelji gena koji uzrokuje bolest, pa u većini slučajeva ne pokazuju simptome.

Hemofilija se u dvije trećine slučajeva pojavljuje kod ljudi čiji je član obitelji bolovao od te bolesti. U preostalim slučajevima radi se o spontanoj genetskoj mutaciji te ljudi nisu niti svjesni da imaju taj poremećaj.

Kod većine ljudi hemofilija se dijagnosticira u djetinjstvu, no lakši oblici mogu se dijagnosticirati poslije u životu. Trenutačno ne postoji lijek za hemofiliju, ali postoje metode liječenja kojima se u krvi nadoknađuju elementi zgrušavanja koji nedostaju.

Vrste hemofilije

Postoji više vrsta hemofilije, a dvije najčešće su:

Hemofilija A

Hemofilija A ili klasična hemofilija genetski je poremećaj krvi koji uzrokuje nedostatak bjelančevine za zgrušavanje krvi, tzv. faktor VIII. Za ovu vrstu hemofilije karakteristična su obilna krvarenja u meka tkiva, mišiće i zglobove koji nose težinu.

Hemofilija A najčešća je vrsta hemofilije i predstavlja između 80% i 85% svih slučajeva. Procjenjuje se da pogađa  jednog na svakih 5.000 do 10.000 muškaraca.

Poremećaj može biti težak, umjeren ili blag, ovisno o razini faktora VIII u krvi oboljele osobe:

•         težak (ili umjereno težak): manje od 1% normalne razine faktora VIII

•         umjeren: 1% do 5% normalne razine faktora VIII

•         blag: između 5% i 40% normalne razine faktora VIII

Težina poremećaja diktira primjenu metode liječenja (hoće li se lijek propisati kao sredstvo prevencije te uzimati redovito ili će se u slučaju krvarenja uzimati po potrebi).

Hemofilija A liječi se terapijom nadoknađivanja faktora zgrušavanja. Uzima se kao sredstvo prevencije, ali može se uzimati i po potrebi.

Lijekovi protiv hemofilije A iznimno su učinkoviti i bolesnici na njih dobro reagiraju, međutim neki ljudi razviju tzv. inhibitore liječenja koji blokiraju učinkovitost lijekova. Otprilike 25% ljudi koji se liječe od hemofilije A razviju inhibitore.

Postoje terapije za pomoć ljudima koji razviju inhibitore. Razvojem novih metoda liječenja izgledi oboljelih od hemofilije A znatno su se poboljšali u posljednjih 20 godina.

Hemofilija B                                                                                              

Hemofilija B je genetski poremećaj krvi koji uzrokuje nedostatak bjelančevina za zgrušavanje krvi, tzv. faktora IX. Hemofilija B tek je 1952. g. priznata kao zasebni poremećaj i počela se proučavati odvojeno od hemofilije A nakon što je identificirana prva osoba oboljela od tog poremećaja. Prezime prvog djeteta kojemu su dijagnosticirali hemofiliju B bilo je Christmas, pa ovaj poremećaj još nazivaju i Christmasova bolest.

Hemofilija B manje je učestala od hemofilije A te pogađa jednog na svakih 35.000 do 50.000 muškaraca.

Poremećaj može biti težak, umjeren ili blag, ovisno o razini faktora IX u krvi oboljele osobe:

•         težak (ili umjereno težak): manje od 1% normalne razine faktora IX

•         umjeren: 1% do 5% normalne razine faktora IX

•         blag: između 5% i 40% normalne razine faktora IX

Težina poremećaja diktira primjenu metode liječenja (hoće li se lijek propisati kao sredstvo prevencije te uzimati redovito ili će se u slučaju krvarenja uzimati po potrebi na zahtjev).

Pokazatelji i simptomi jednaki su za hemofiliju A i hemofiliju B. Možemo ih razlikovati i postaviti točnu dijagnozu jedino mjerenjem razine faktora IX i faktora VIII u krvi.

Hemofilija A liječi se terapijom nadoknađivanja faktora zgrušavanja. Uzima se kao sredstvo prevencije, ali može se uzimati i po potrebi.

Suvremeni lijekovi protiv hemofilije A iznimno su učinkoviti i bolesnici dobro reagiraju na njih, no neki ljudi razviju tzv. inhibitore liječenja koji blokiraju učinkovitost lijekova.

Inhibitori se pojavljuju rjeđe u ljudi koji boluju od hemofilije B te ih razvije samo 3-5% bolesnika podvrgnutih liječenju. Međutim, inhibitori hemofilije B ponekad su povezani s rijetkom i teškom alergijskom reakcijom (anafilaksa) na liječenje koncentratom faktora IX.

Postoje terapije koje pomažu ljudima koji razviju inhibitore.

Razvojem novih metoda liječenja izgledi oboljelih od hemofilije B znatno su se poboljšali u posljednjih 20 godina.

Ostali poremećaji krvi

Postoji veći broj poremećaja krvi koje uzrokuje nedostatak ili niska razina drugih faktora zgrušavanja krvi. Većina takvih  poremećaja vrlo je rijetka. Međutim, neki kao što je Von Willebrandova bolest, relativno su česti.

Stečena hemofilija

Stečena hemofilija je rijedak i težak poremećaj zgrušavanja krvi koji se javlja kad se kod ljudi čiji je krvotok prethodno funkcionirao normalno, razvije poremećaj zbog kojeg njihov imunosni sustav napada faktore zgrušavanja krvi. Radi se o autoimunom poremećaju, što znači da tijelo ne razlikuje vlastita od vanjskih tijela te počne napadati samo sebe.

Najčešće pogođen faktor zgrušavanja jest faktor VIII (tzv. stečena hemofilija A),  međutim i ostali faktori mogu biti pogođeni.

Simptomi stečene hemofilije A razlikuju se od simptoma  nasljedne hemofilije  A. Krvarenja u kožu, mišiće ili meka tkiva i sluznice uobičajena su za stečenu hemofiliju A, za razliku od krvarenja u zglobove, što je tipično za nasljednu hemofiliju.

Radi se o vrlo rijetkom poremećaju koji pogađa jednu na milijun osoba godišnje. Za razliku od nasljedne hemofilije, stečena hemofilija jednako pogađa muškarce i žene, uglavnom one starije dobi. U gotovo polovici slučajeva pojavljuje se zajedno s nekom drugom bolesti poput raka, dijabetesa ili neke druge autoimune bolesti, npr. multiple skleroze. Ovaj poremećaj ponekad pogađa i trudnice. U rijetkim se slučajevima stečena hemofilija može pojaviti kao reakcija na lijekove.

U slučaju kada je stečena hemofilija povezana s nekom drugom bolesti ili uzimanjem lijekova, ona može nestati sama od sebe liječenjem povezane bolesti ili prestankom uzimanja lijekova. Ako se poremećaj pojavi iznenada, a uzrok nije poznat, tada svrhom liječenja postaje spriječiti teža krvarenja te odstraniti antitijela koja napadaju faktor zgrušavanja iz krvi.

Von Willebrandova bolest

Von Willebrandova bolest je najučestaliji nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi.

Ovaj poremećaj nastaje kao posljedica nedostatka, oštećenja ili nedovoljnog broja faktora zgrušavanja koji se naziva Von Willebrandov faktor.

Simptomi variraju od blagih do umjerenih i uglavnom nisu toliko teški kao kod hemofilije. Poremećaj jednako pogađa muškarce i žene i moguće ga je naslijediti od oba roditelja.

U simptome ubrajamo krvarenje iz nosa, lako pojavljivanje modrica, prolongirana krvarenja iz ranica i obilne menstruacije.

Postoje različite vrste Von Willebrandove bolesti koje se liječe na različite načine, no simptomi i prognoze vrlo su slične. Težina poremećaja diktira primjenu metode liječenja.

 

Hemofilija C (nedostatak faktora XI)                                                   

Hemofilija C poznata je i kao nedostatak faktora XI. Riječ je o rijetkom poremećaju koji se češće javlja u određenih etničkih skupina, poput Židova Aškenaza. Hemofilija C jednako pogađa muškarce i žene.

Najčešće je riječ o blažem poremećaju, stoga većina oboljelih iskusi tek povremena krvarenja. U mnogim slučajevima poremećaj se dijagnosticira tek kad oboljela osoba  mora ići na operaciju.

Ostali rijetki poremećaji faktora zgrušavanja                                       

Ostali nasljedni poremećaji nedostatka faktora zgrušavanja su rijetki ili iznimno rijetki (pogađaju jednu od milijun osoba) i zahvaćaju faktore I, II, V, VII, X i XIII. Poremećaji variraju od blagih do teških, a liječenje najčešće uključuje transfuziju krvi ili terapiju nadoknađivanja faktora.

Nasljeđivanje hemofilije

Ljudi koji boluju od hemofilije u krvi nemaju dovoljno određenih bjelančevina koje se nazivaju faktori zgrušavanja.                                

Faktori zgrušavanja uglavnom cirkuliraju u krvi i igraju važnu ulogu u složenom procesu zgrušavanja.

Vrsta hemofilije ovisi o vrsti faktora zgrušavanja koja osobi nedostaje. Ljudima koji boluju od hemofilije A nedostaje faktor zgrušavanja VIII, dok ljudima koji boluju od hemofilije B nedostaje faktor zgrušavanja IX.

Kromosom X nosi gene koji su odgovorni za stvaranje faktora zgrušavanja VIII i IX. Riječ je o jednom od dva kromosoma koji određuju naš spol. Žene imaju dva kromosoma X (XX), dok muškarci imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y (XY). Prilikom daljnjeg prenošenja kromosoma, jedan nasljeđujemo od majke (X ili X), a drugi od oca (X ili Y).

Ako žena od majke ili oca naslijedi kromosom X koji u sebi nosi gen koji sadržava hemofilični faktor zgrušavanja, najvjerojatnije će drugi kromosom X biti normalan. To znači da je najvjerojatnije i dalje sposobna proizvoditi sigurne količine faktora zgrušavanja jer posjeduje i normalni kromosom X. Budući da ne pokazuje simptome hemofilije, najvjerojatnije joj ona neće biti dijagnosticirana, no žena je nositeljica gena hemofilije, što znači da ga može prenijeti na svoju djecu.

Neke žene nositeljice hemofililčnoga kromosoma povremeno iskuse probleme sa zgrušavanjem krvi, no te komplikacije u većini slučajeva nisu tako ozbiljne kao one koje se pojavljuju kod muškaraca.

Ako muškarac naslijedi hemofilični kromosom X od majke, nedostaje mu drugi kromosom X koji bi neutralizirao učinke hemofiličnog kromosoma X (zbog toga što drugi kromosom može biti isključivo Y). To znači da možda neće moći proizvoditi normalnu i dostatnu količinu faktora zgrušavanja.

Obrasci nasljeđivanja

Ljudi koji boluju od hemofilije često strahuju da će bolest prenijeti na svoju djecu, pa i sami žele razumjeti na koji se način bolest kod njih razvila.

Obrasce nasljeđivanja teško je razumjeti, pa ćete vjerojatno morati zatražiti pomoć savjetnika za gene koji će Vam objasniti kako ste naslijedili bolest i/ili nastojati utvrditi hoćete li bolest prenijeti na potomke.

 

Ako ste žena koja je nositeljica hemofilije                                               

Ako ste žena koja u sebi nosi hemofilični kromosom X (tj. ako imate jedan hemofilični kromosom X i jedan normalni kromosom X) i imate dijete s muškim partnerom koji ima normalan kromosom X, jednake su šanse da prenesete hemofilični gen kako na žensko dijete (koje će postati nositeljem), tako i na muško dijete (koje će oboljeti od hemofilije).

Ako ste muškarac koji boluje od hemofilije                                                 

Ako ste muškarac koji boluje od hemofilije (tj. Vaš kromosom X u sebi nosi hemofilični gen) i imate dijete sa ženskom partnericom koja ima normalne kromosome X, sigurno ćete prenijeti hemofilični gen na žensko dijete (koje će postati nositeljem), dok ne postoji šansa da taj isti gen prenesete na muško dijete (zbog toga što će naslijediti Vaš kromosom Y, a ne kromosom X).

Ako nitko u vašoj obitelji nije bolovao od hemofilije                          

Ponekad nije moguće utvrditi jasan uzrok nastanka hemofilije u pojedinca. Testiranja mogu pokazati da nijedan roditelj nije nositelj hemofiličnoga gena.

Težina hemofilije najčešće ostane ista tijekom više naraštaja. Ako je netko u vašoj obitelji bolovao od blagog oblika hemofilije, tada će se taj isti oblik nastaviti prenositi.

Moguće je da hemofilični gen ostane skriven tijekom više obiteljskih naraštaja jer neki nositelji gena ne pokazuju jasne simptome.

Ako se bojite da biste Vi ili neki član Vaše obitelji mogli naslijediti ili prenijeti hemofilične gene, savjetujte se sa svojim liječnikom koji će Vas zatim uputiti u centar za liječenje hemofilije.